TBMM'nin bu haftaki gündemi; nadir hastalıklar

Down sendromlu ve otistik bireyler ile ALS, SMA gibi nadir görülen hastalıkları taşıyanların sorun ve ihtiyaçlarını araştıran komisyonlar çalışmalarını tamamladı.

Komisyonların çözüm önerilerini de kapsayan raporları, bu hafta Genel Kurul'da görüşülecek.

Tıbbi aromatik bitki çeşitliliğinin korunmasına ilişkin araştırma komisyonu raporu da gündemde olacak.

MECLİS’TE YENİ BİR KOMİSYON KURULACAK

Ayrıca Meclis'te yeni bir araştırma komisyonu daha kurulacak.

Komisyon, kuraklık ve iklim değişikliğine karşı alınabilecek önlemleri araştıracak.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Türkiye'de ‘Gevşek Bebek Sendromu’ adıyka bilinen spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.

SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının birçoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.

Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.

SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.

ALS HASTALIĞI NEDİR?

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), diğer adıyla motor nöron hastalığı, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen ve istemli kas hareketinin kontrolünün kaybına neden olan ilerleyici bir sinir sistemi rahatsızlığıdır. ALS, beyindeki (üst motor nöronları) ve omurilikteki (alt motor nöronları) motor sinir hücrelerinin progresif dejenerasyonu ile karakterizedir. Motor nöronlar artık kaslara uyarı gönderemediğinde, kaslar tükenmeye (atrofi) başlar, bu durum kas güçsüzlüğüne neden olur. ALS’nin temel nedeni bilinmemekle birlikte, hastalık vakaların %5 ila 10'unda kalıtım yoluyla ebeveynlerden aktarılır. ALS, genellikle bir uzuvda kas seğirmesi ve güçsüzlük veya konuşma bozukluğu ile başlar. Hastalık ilerledikçe hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gerekli olan kasların kontrolü kaybedilir. ALS hastalığı çoğu durumda kişinin cinsel fonksiyonlarını, bağırsak veya mesane işlevlerini etkilemez. Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi farklılık gösterir. ALS hastalığında ortalama yaşam süresi 2 ila 5 yıl olarak bilinse de 10 yıl ve daha uzun yaşayan pek çok ALS hastası vardır. Dünya genelinde her yıl 100.000 kişide ortalama 1 ila 2 kişiye ALS tanısı konmaktadır. ALS, kadınlara oranla erkeklerde daha sık görülür. 65 beş yaşından sonra ise ALS hastalığı erkek ve kadınlarda aynı oranda gelişir. ALS genellikle 40-60 yaş aralığında görülüp, hastalığın 30 yaşından önce başlaması çok nadir görülen bir durumdur.

OTİZM NEDİR?

Otizm genellikle ilk 3 yaşta başlayan ve hayat boyu devam eden, kişinin etrafıyla sözel ve sözel olmayan şekilde uygun ilişki kuramaması şeklinde ifade edilen gelişimsel bir bozukluktur. Günümüzde basit testler ile tanısı erken konulabilmektedir. Erken tanı ve uygun rehabilitasyon programı bu vakaların hayata kazandırılmasında büyük rol oynamaktadır.

Otizmin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Genetik olduğu düşünülmektedir. Erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülür. Otizmlilerin %70'inde zeka geriliği vardır. %'10 unda ise üstün zeka görülebilir. Otizm ile birlikte dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, duygu durum bozuklukları ve epilepsi görülebilir.