Bilim insanları 60 yeni genetik bozukluk keşfetti: Binlerce çocuğa teşhis kondu

Artı Gerçek - İngiltere ve İrlanda'da yapılan bir çalışmayla 60 yeni genetik bozukluk tespit edildi ve ciddi gelişimsel bozuklukları olan binlerce çocuğa teşhis konuldu. Teşhis için çocukların ve ebeveynlerinin genetik kodları (DNA'ları) analiz edildi. Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması, Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS), üniversiteler ve DNA analizinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü arasında işbirliğiyle yapıldı.

ÇOĞU KALITSAL BOZUKLUKLAR DEĞİL

BBC Türkçe'nin haberine göre, teşhis konulması daha iyi bir bakımın yolunu açabileceği gibi, ebeveynlerin daha fazla çocuk sahibi olup olmamaya karar vermelerine de yardımcı olabilir. Tek tek ele alındığında bu genetik bozukluklar nadir, ancak toplu bakıldığına İngiltere'de her 17 kişiden birini etkiliyor.

Çalışma, açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu analiz etti ve bunlardan 5 bin 500'üne tanı koyabildi. New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan sonuçlar, bu bozukluklardan 60'ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu. Bunların çoğu kalıtsal bozukluklar değil, gebelikte kendiliğinden oluşan hatalardı. Yeni keşfedilen sendromlar arasında Turnpenny-Fry sendromu da bulunuyor. Bu sendrom, DNA'daki bir genetik talimatta meydana gelen hatalardan kaynaklanıyor ve öğrenme güçlüklerine yol açıyor. Aynı zamanda büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtileri arasında, geniş bir alın ve seyrek saçlar göze çarpıyor.

'GENETİK TANI ALMAK AİLELER İÇİN ÇOK ÖNEMLİ'

Exeter Üniversitesi'nden Profesör Caroline Wright çalışmayla ilgili "Yeni genetik bozukluklar bulmayı başardık, bu da sadece çalışmadaki insanların değil, gelecek nesillerin de bundan büyük fayda sağlaması demek" yorumunu yaptı. Genetik tanı almanın aileler için son derece önemli olduğunu vurgulayan Wright, "Bu sayede aynı durumdan etkilenebilecek diğer ailelerle konuşabilir ve çok daha kişiye özgü bir hastalık yönetim ve nihayetinde tedavi hedefleyebilirler" dedi. İngiltere'de NHS, genetik bir bozukluğu olduğundan şüphelenilen tüm ağır hasta çocuklara genom dizilimi uygulanacağını duyurmuştu. (Kaynak)

Araştırma: İşitme kaybı bunamayı hızlandırabilir

Araştırma: Uyku problemi yaşayanların felç geçirme riski daha yüksek olabilir